Screening prenatale e neonatale

Nel presidio Ospedaliero Microcitemico A. Cao sono presenti due strutture deputate allo screening neonatale e prenatale.

La SSD Endocrinologia pediatrica e centro screening neonatale diretta dal Dott. Sandro Loche è centro di riferimento regionale per la diagnosi e terapia del nanismo ipofisario e per gli screening neonatali.
Lo screening neonatale è un semplice test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati.
Lo screening è di fatto un programma di medicina preventiva.
Questo test, oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita.
Nell'ambito delle malattie rare, la struttura è inoltre riferimento per tutte le malattie rare del sistema endocrino

La SSD Laboratorio di Genetica e Genomica diretta dalla dott.ssa Stefania Murru è una struttura ad alta specializzazione che offre un ampio spettro di test genetici sia in ambito prenatale che postnatale per la diagnosi molecolare di malattie monogeniche e multigeniche.
Inoltre il Laboratorio di Genetica e Genomica è l’unica Struttura pubblica in Sardegna che esegue il test di screening prenatale non invasivo (NIPT). Il test si basa sull’analisi del DNA fetale libero circolante presente nel sangue materno e consente di individuare le gravidanze a rischio per le più comuni aneuploidie fetali (trisomia 13, 18 e 21 e aneuploidie dei cromosomi sessuali). Il test può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione dopo un semplice prelievo di sangue della donna in gravidanza e per la sua “non invasività” non comporta alcun rischio per il feto.


Per maggiori informazioni sui test e sulle strutture è possibile visitare i seguenti siti:

S.S.D. Endocrinologia pediatrica e centro screening neonatale
S.S.D. Laboratorio di Genetica e Genomica