Servizio di Consulenza Genetica e Screening delle Microcitemie Clinica Pediatrica, Talassemie e Malattie Rare

Responsabile: Prof. Paolo Moi

Patologie trattate
L'U.O.S. di Screening delle Microcitemie e Consulenza Genetica si occupa di individuare le coppie a rischio di concepire figli affetti da beta talassemia attraverso l'esecuzione di accurate indagini ematologiche e molecolari in epoca pre e post natale ed è il centro di riferimento regionale per la definizione dei casi che richiedano approfondimenti diagnostici di secondo livello.
L'Unità Operativa ha inoltre la finalità di fornire consulenza e diagnosi genetica alle persone o alle famiglie affette da patologie genetiche o che siano a rischio di svilupparle o trasmetterle. Oltre alle consulenze genetiche vere e proprie il servizio offre anche consulenze teratologiche in epoca pre e postnatale per definire il rischio di patologie malformative di varia origine e natura.


Tipologie di Consulenze eseguibili:
Consulenza genetica preconcezionale per infertilità di coppia, poliabortività, familiarità per malattie genetiche

Consulenza pre- o postconcezionale, cioè offerta prima o dopo il concepimento preferibilmente alla coppia per rischio aumentato di patologie cromosomiche, monogeniche, poligeniche e multifattoriali

Consulenza genetica teratologica pre- o postconcezionale, in cui si valuta il rischio di malformazioni congenite per la prole a seguito dell’esposizione a farmaci, tossici ambientali, radiazioni, infezioni o per l’adozione di stili di vita rischiosi (fumo, alcool, droghe, obesità ecc)

Consulenza per patologie materne con possibili ripercussioni sulla salute fetale

Consulenza genetica per il rischio di Talassemia

NB. E’ auspicabile che laddove esistano patologie ereditarie familiari o esposizione ad agenti teratogeni la consulenza sia effettuata in epoca preconcezionale


Prenotazioni :
Gli appuntamenti per consulenza genetica si prendono per telefono al numero 070-52965550 dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore 13.00 oppure presentandosi di persona presso il Servizio dalle ore 8.00 alle h 13.30.

Orari:
i prelievi per il test di screening per la microcitemia si eseguono dal lunedì al venerdì: dalle 7:30 alle 8:30
i referti del test per la microcitemia si ritirano: lunedì dalle 10:30 alle 11:30 e dalle 16 alle 17; dal martedì al venerdì dalle 10:30 alle 11:30


Ambulatorio:
Il servizio è aperto dalle 7.30 alle 14 dal lunedì al venerdì.

Per ottenere la prestazione richiesta occorre la tessera sanitaria e l’impegnativa del medico curante o dello Specialista con la dicitura “consulenza genetica” per entrambi i componenti della coppia con l’indicazione del codice d’esenzione per gli aventi diritto (vedi codici d’esenzione)
Per una appropriata consulenza genetica è opportuno mostrare al consulente ogni documentazione clinica personale o del soggetto affetto da malattia genetica per la cui malattia si richiede la consulenza.


Dirigenti medici operanti nel Servizio:
Dott Angelo Ideo
Tel 07052965552
Dott.ssa Francesca Sessini
Tel 07052965556
Mail: consulgeneticamicro@aob.it
Fax: 07052967964