Lo Screening Neonatale in Sardegna Ipotiroidismo Congenito, Malattie Metaboliche Ereditarie, Fibrosi Cistica dalla diagnosi alla terapia
Lo screening neonatale permette la diagnosi, il trattamento precoce e la prevenzione dei danni conseguenti ad una tardiva diagnosi per patologie ereditarie frequenti nella popolazione.
Tutti i neonati, al momento della dimissione dal Centro Nascita, vengono sottoposti ad un piccolo prelievo, alcune gocce di sangue, che messe ad asciugare su carta (Guthrie Card) vengono poi inviate al Centro Screening per essere analizzati. In anni recenti, nuove tecnologie (spettrometria di massa tandem), hanno permesso di aumentare in modo significativo il numero dei test eseguibili da una goccia di sangue.
Infatti dal concetto “un test, una malattia” si passati al concetto “un test, più malattie”, ossia con una sola analisi è possibile diagnosticare più malattie per cui, di conseguenza, è stato possibile ampliare il numero di malattie oggetto di screening neonatale. Al momento in Sardegna tutti i neonati vengono sottoposti allo screening neonatale per 40 malattie ereditarie.
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Il corso è un momento di confronto sulle recenti normative nazionali, sui protocolli diagnostici di laboratorio, sui protocolli terapeutici e presa in carico del neonato risultato positivo alla screening neonatale.
Parteciperanno esperti di importanti centri nazionali per lo screening neonatale, tra i quali:
- Dr.ssa Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità,
- Prof. La Marca, presidente della Società italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e responsabile del Centro Screening della regione Toscana,
- Dott. Burlina direttore del Centro Screening di Padova
Tutti i neonati, al momento della dimissione dal Centro Nascita, vengono sottoposti ad un piccolo prelievo, alcune gocce di sangue, che messe ad asciugare su carta (Guthrie Card) vengono poi inviate al Centro Screening per essere analizzati. In anni recenti, nuove tecnologie (spettrometria di massa tandem), hanno permesso di aumentare in modo significativo il numero dei test eseguibili da una goccia di sangue.
Infatti dal concetto “un test, una malattia” si passati al concetto “un test, più malattie”, ossia con una sola analisi è possibile diagnosticare più malattie per cui, di conseguenza, è stato possibile ampliare il numero di malattie oggetto di screening neonatale. Al momento in Sardegna tutti i neonati vengono sottoposti allo screening neonatale per 40 malattie ereditarie.
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Il corso è un momento di confronto sulle recenti normative nazionali, sui protocolli diagnostici di laboratorio, sui protocolli terapeutici e presa in carico del neonato risultato positivo alla screening neonatale.
Parteciperanno esperti di importanti centri nazionali per lo screening neonatale, tra i quali:
- Dr.ssa Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità,
- Prof. La Marca, presidente della Società italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e responsabile del Centro Screening della regione Toscana,
- Dott. Burlina direttore del Centro Screening di Padova