NIPT (Test Prenatale Non Invasivo)

NIPT AOB web
NIPT (Test Prenatale Non Invasivo)

Presso l’Azienda Ospedaliera Brotzu, è possibile eseguire un nuovo test di screening prenatale che ricerca, nel DNA fetale, la presenza delle più frequenti anomalie di numero dei cromosomi.
Il test, denominato NIPT (Test prenatale non invasivo), consiste nell’analisi del DNA rilasciato dal feto nel sangue materno durante la gravidanza.
E’ eseguito su un campione di sangue materno che può essere prelevato a partire dalla 10a settimana di gravidanza.
L’introduzione del test va ad arricchire l’offerta dei test di screening e diagnostici che è possibile eseguire presso l’Ospedale Microcitemico “A. Cao” dell’Azienda Ospedaliera G. Brotzu di Cagliari, all’interno del percorso della gravidanza fisiologica.

Cos'è?
Il test NIPT è un test di screening prenatale non invasivo che consente di individuare le gravidanze a rischio per le più comuni aneuploidie fetali: la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXX, XXY e XYY).
Il test è eseguito sul DNA fetale isolato dalla frazione plasmatica di 8-10 ml di sangue materno e pertanto non comporta alcun rischio per il feto.
I valori di sensibilità e specificità del test sono decisamente superiori rispetto ai test di screening prenatali convenzionali, avendo valori estremamente ridotti di falsi positivi e falsi negativi per le tre principali aneuploidie cromosomiche fetali (T21, T18 e T13).
In caso di esito deponente per la presenza di una delle aneuploidie ricercate è necessario eseguire la conferma diagnostica con l’esame del cariotipo fetale che sarà effettuato gratuitamente presso lo stesso ospedale.

Dove viene eseguito?
Il test viene eseguito presso il laboratorio di Genetica e Genomica dello stabilimento Pediatrico Microcitemico “A Cao”.
La paziente vi accede attraverso il Servizio di Consulenza Genetica e Screening dove viene presa in carico per consulenza genetica pre-test, firma del consenso informato e prelievo ematico.
Nei prossimi mesi si prevede di organizzare un accesso facilitato al test in tutto il territorio della Sardegna attraverso il coinvolgimento di altre strutture pubbliche individuate a livello regionale, che potrebbero essere coinvolte nel reclutamento e nella consulenza genetica pre- e post-test delle pazienti, con firma del consenso informato, e nella raccolta dei campioni di sangue che saranno inviati al laboratorio di Genetica e Genomica dell'AOB.

Risultati
Il risultato del test NIPT è espresso in termini di “alto o basso rischio di aneuploidia fetale” ed è ottenuto nell’arco di 10-12 gg dal prelievo di sangue. Il referto è consegnato al consulente genetista che, in caso di positività e sulla base di altri parametri biochimici, ecografici ed anamnestici, discuterà con la paziente, le opzioni di approfondimento/conferma diagnostica disponibili, che potranno essere eseguite, in regime ambulatoriale gratuito, presso la stessa Struttura.

Costo del test NIPT
Al momento il test NIPT non è offerto dal SSN anche se nel decreto LEA in corso di approvazione è prevista l’esenzione dalla spesa almeno per le fasce di alto rischio.
Pertanto, al momento, il suo costo di € 460 è a totale carico delle pazienti.

Info e contatti:

Laboratorio di Genetica e Genomica, Ospedale “A. Cao”
Via Jenner - Cagliari
Tel. 070 52965653 – 52965534

Mail: labgen@aob.it

scarica il pieghevole illustrativo