Malattie Cistiche del Rene

Avvertenza.

Questo materiale vi fornisce delle informazioni generali e non sostituisce i consigli del medico. Dovete contattare il vostro medico per rivolgergli qualsiasi domanda relativa alla vostra salute, terapia o cura.


Cercheremo di descrivere in termini per quanto possibile comprensibili, semplificativi e sintetici questo capitolo della patologia renale complesso e di rilievo clinico, al fine di offrire una semplice presa di conoscenza di queste malattie a chiunque lo desideri, rimandando a visite ed accertamenti specialistici urologici e nefrologici la valutazione di qualsiasi percorso diagnostico e terapeutico.

La presenza di cisti renali, cioè di formazioni grossolanamente sferiche a contenuto liquido, è caratteristica di varie patologie renali più o meno diffuse che possono in alcuni casi compromettere la normale funzione renale.

Possiamo distinguere e trattare le seguenti :

1) RENI POLICISTICI
2) MALATTIE CISTICHE DELLA MIDOLLARE DEL RENE
3) CISTI RENALI SEMPLICI
4) CISTI RENALI DI VARIA NATURA



1) RENI POLICISTICI

Il rene policistico è una malattia ereditaria in cui i reni contengono multiple cisti che interferiscono in varia misura con la sua normale funzione.
Distinguiamo principalmente due forme di malattia policistica renale :

A) Malattia policistica renale infantile con modalità di trasmissione autosomica recessiva (Autosomal Recessive Polycystic kidney Disease - ARPKD).
B) Malattia policistica renale dell’adulto con modalità di trasmissione autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic kidney Disease - ADPKD).



A) Malattia policistica renale infantile con carattere di trasmissione autosomica recessiva (Autosomal Recessive Polycystic kidney Disease - ARPKD):

E’ una malattia rara, 1 su 40.000 nati vivi ne risulta affetto, è una fra le malattie ereditarie più importanti dell’età pediatrica. Entrambi i genitori sono portatori del gene della malattia senza averne le manifestazioni cliniche con 1 possibilità su 4 di avere figli ammalati di tale patologia.
Tale affezione è caratterizata dalla presenza di reni aumentati di dimensioni, contenenti multiple cisti a contenuto liquido giallo ambrato delle dimensioni di pochi mm a discapito della parte funzionante del rene stesso, e con aspetto paragonabile a quello di una spugna (rene a spugna cortico-midollare); è sempre associata a più o meno grave fibrosi e malformazione cistica anche del fegato. In tale condizione esiste una diversa compromissione della funzione dei reni e del fegato che porta in genere a morte il paziente in pochi giorni, mesi o pochi anni per insufficienza renale ed epatica. Si distinguono per tale motivo 4 forme diverse di ARPKD:
- Una forma perinatale, la più frequente, che si presenta con reni policistici molto ingranditi, lieve fibrosi epatica, e segni sindromici di insufficienza renale intrauterina caratteristici (malformazioni esterne, insufficienza respiratoria da malformazioni polmonari) per il quale la morte avviene alla nascita o entro pochi giorni.
- Una forma neonatale, con reni policistici ingranditi, fibrosi epatica media, e sopravvivenza per pochi mesi.
- La forma infantile, con grave sovvertimento cistico renale ed importante fibrosi del fegato con sopravvivenza per pochi anni.
- La forma giovanile caratterizzata da lieve compromissione cistica renale (circa 10%), ma con grave fibrosi epatica e morte entro i 20-30 anni di vita.

- Sintomi: i pazienti con ARPKD manifestano quasi sempre ipertensione arteriosa, hanno frequentemente edemi, presentano un ritardo di crescita. Con lo svilupparsi della insufficienza renale compaiono inoltre i sintomi clinici caratteristici dell’uremia (insufficienza renale terminale) e/o di insufficienza epatica.

- Diagnosi: la malattia può essere identificata nel corso della valutazione prenatale di routine, o successivamente nei casi meno severi, con una semplice ecografia o con analisi di laboratorio del sangue e delle urine risultati alterati; deve peraltro essere ricercata preventivamente con una ecografia di controllo in caso di riconosciuta affezione di questa patologia in un familiare. Essa può essere sospettata e ricercata anche in caso di conosciuta ereditarietà anche con studi prenatali cromosomici, ed in caso di riscontro alla nascita di masse addominali. In tal caso risultano naturalmente necessari ulteriori studi ed esami più accurati (ad esempio tomografia computerizzata, scintigrafia renale) e controlli specialistici anche periodici, al fine di quantificare la gravità della patologia, od anche di escludere patologie differenti quali altre malattie cistiche semplici/complesse o sindromiche, diverticoli caliciali, dilatazione della via escretrice, tumori cistici.

- Trattamento: il trattamento farmacologico e dietetico è rivolto alla correzione delle caratteristiche complicazioni cliniche di insufficienza renale e/o epatica che si manifestano progressivamente, sino alla terapia sostitutiva con dialisi e trapianto.


B) Malattia policistica renale dell’adulto con modalità di trasmissione autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic kidney Disease - ADPKD):

Si tratta di una malattia ereditaria più diffusa rispetto alla forma infantile in quanto è sufficiente che uno dei due genitori ne risulti affetto per trasmetterlo ai figli, dopo averlo ereditato a sua volta da un genitore. Colpisce circa 1 persona su 1000 coinvolgendo in modo più importante i due reni, ma può interessare anche altri organi quali fegato, pancreas, polmoni, tiroide, ovaie, testicoli. Concomita inoltre una incidenza più elevata di aneurismi intracranici (dilatazione di arterie) che se di grosse dimensioni e/o se concomita ipertensione arteriosa mal controllata può portare alla rottura e ad una emorragia cerebrale fatale. Non è infrequente il riscontro di altre anomalie cardiovascolari (valvulopatie cardiache, aneurismi dell’aorta) o di altro genere (diverticoli intestinali, ernie della parete addominale, etc.).
I reni aumentano progressivamente di volume per il proliferare in numero e dimensioni di cisti con parete sottile, del diametro da pochi mm ad alcuni cm, a contenuto liquido sieroso giallo ambrato, talvolta emorragico, e possono arrivare a pesare anche 4 Kg ciascuno. Il tessuto renale residuo presenta aree di fibrosi (perdita della parte funzionante e sostituzione con tessuto fibroso “non funzionante”), con riduzione pressoché completa della sua funzione nelle fasi avanzate della malattia.
La malattia ha comunque un decorso di molti anni, cominciando a dare segni di se in genere dopo i 30-40 anni.

- Sintomi: i reni policistici conducono spesso ad un quadro di insufficienza renale irreversibile che si evidenzia in genere dopo i 40 anni di età. Il paziente può accorgersi per caso di avere dei reni policistici, intorno ai 30-40 anni, dopo aver eseguito una ecografia per un dolore continuo o colico in sede lombare mono o bilaterale, o in seguito ad uno o più episodi di ematuria (presenza di sangue nelle urine). Nella maggior parte dei casi (circa 75%) si associa una ipertensione arteriosa, sono frequenti le infezioni (pielonefriti), e la formazione di calcolosi urinaria. Come detto non sono rare le emorragie cerebrali da rottura di aneurismi (responsabili del 10% di decessi in questi pazienti).

- Diagnosi: anche per la forma dominante dell’adulto di malattia renale policistica è ovviamente consigliata l’esecuzione di uno studio ecografico renale in caso di nota familiarità. La diagnosi è facile da stabilire in pazienti con storia familiare di malattia policistica. Nelle fasi avanzate, alla semplice palpazione si possono apprezzare i reni policistici come grosse masse a superficie nodulare, di consistenza fibrosa, così anche il fegato. Come detto un semplice, non invasivo, e poco costoso esame ecografico permette agevolmente di evidenziare i reni policistici, magari praticato per accertare la causa di un’ematuria, un dolore lombare, infezioni urinarie ripetute, per lo studio iniziale dell’ipertensione arteriosa. Altri esami più approfonditi, quali urografia e tomografia computerizzata, scintigrafia renale, permettono di acquisire ulteriori informazioni e di escludere patologie cistiche renali di altro tipo (dilatazione della via urinaria, cisti renali semplici solitarie o multiple, tumori renali di tipo cistico, cisti acquisite di altro tipo).
Gli esami di laboratorio di sangue ed urine permettono di evidenziare e controllare nel tempo la progressione verso l’insufficienza renale.

- Trattamento: come detto l’evoluzione della malattia policistica renale dell’adulto porta molto spesso ad un progressivo deterioramento della funzione renale, il trattamento è mirato dunque sia a ritardare tale evento, sia a trattare i sintomi di questa malattia (ipertensione arteriosa – infezioni renali delle vie urinarie recidivanti – la calcolosi urinaria – il dolore – l’ematuria severa).

Terapia antipertensiva
Il trattamento efficace dell' ipertensione puo' avere due benefici nei pazienti con rene policistico, perché riduce il tasso di declino della funzione renale e minimizza il rischio di rottura di aneurismi cerebrali. I pazienti con ipertensione hanno maggiore probabilita' di sviluppare insufficienza renale progressiva. Tuttavia, non e' chiaro se e' la malattia renale a causare l' ipertensione o lo sviluppo dell'ipertensione esacerbi il danno renale.

Restrizione dietetica delle proteine
Ci sono dati discordanti sull'efficace di una dieta a basso contenuto proteico. Al momento, dato la limitata evidenza di benefici,noi non raccomandiamo una restrizione dell'apporto proteico sotto 0,8 g/kg al giorno in pazienti con rene policistico.

Malattia renale terminale
Pazienti con rene policistico che progredisce verso la malattia renale terminale, richiedono terapia sostitutiva della funzione renale che puo' essere la dialisi od il trapianto renale.
I pazienti con malattia policistica che richiedono dialisi sono generalmente trattati con emodialisi. La sopravvivenza dei pazienti con malattia policistica sottoposti a emodialisi sembra essere superiore a quella dei pazienti con altre cause di malattia renale terminale. La dialisi peritoneale (un tipo di dialisi che usa la membrana peritoneale nell'addome per filtrare i prodotti di scarto al posto dei reni), e' meno comunemente utilizzata, per la presenza dei grossi reni che impediscono l'introduzione di liquidi nella cavità addominale.
I risultati del trapianto renale sono in genere eccellenti e la malattia non recidiva sul rene trapiantato. Grossi reni policistici che deformano e comprimono l’addome devono peraltro essere asportati prima del trapianto, anche per evitare possibili complicanze quali infezioni, ematurie etc.


TRATTAMENTO DELLE ALTRE MANIFESTAZIONI :

Ematuria
L'ematuria in genere si risolve in 2-7 giorni. Una buona idratazione deve essere mantenuta fino all'interruzione del sanguinamento. Se il sanguinamento e' persistente, procedure radiologiche poco invasive come la scleroembolizzazione in angiografia del rene interessato possono rendersi necessarie.

Infezioni renali
La maggior parte dei pazienti con infezioni renali risponde alla somministrazione di una appropriata terapia antibiotica.

Calcoli renali.
Trattare l' ostruzione da calcoli e' piu' difficile nei pazienti con reni policistici, rispetto agli altri pazienti con malattia calcolotica, poiche' le cisti rendono piu' difficile l’eliminazione dei frammenti litiasici dopo la litotrissia.

Dolore al fianco e dolore addominale
Nessuna specifica terapia oltre agli analgesici non narcotici, come la somministrazione a breve termine di comuni antidolorifici.

Aneurisma cerebrale
Una precoce diagnosi di aneurisma cerebrale e' importante nel paziente a rischio in modo di poter eventualmente provvederne preventivamente alla correzione ove indicata. Attualmente uno studio di routine e' raccomandato solo per i pazienti ad alto rischio, come quelli con storia familiare di emorragia cerebrale da rottura di aneurisma. Lo screening e' generalmente eseguito con metodiche d'immagine, come la TAC o l' ANGIO-RMN, eventualmente il Neurochirurgo dovrà valutare l’indicazione all’intervento correttivo.

Cisti epatiche
E’ molto frequente il riscontro concomitante di multiple cisti nel fegato, ma non sempre queste determinano alterazioni della funzionalità epatica o sintomi quali dolore.

Coinvolgimento delle valvole cardiache
Molti pazienti con coinvolgimento valvolare sono asintomatici e non richiedono trattamento. Tuttavia, la malattia valvolare puo' progredire dopo tanto tempo,e puo' diventare severa tale da richiedere la sostituzione valvolare. Alcuni pazienti devono assumere antibiotici prima di essere sottoposti a procedure dentali o chirurgiche per prevenire l'infezione delle valvole cardiache.

Diverticolosi del colon
Pazienti con malattia diverticolare, in assenza di altri sintomi, non richiedono trattamento specifico. Il trattamento della diverticolite (infezione dei diverticoli) dipende dalla severita' dei sintomi e dalle situazioni cliniche.

Ernie della parete addominale
L'intervento e' il trattamento specifico per le ernie della parete addominale, ma non tutte le ernie lo richiedono.

Malattia policistica renale dell’adulto e gravidanza
L’effetto della gravidanza nello donne con reni policistici è variabile. Uno studio condotto su un numeroso campione di donne affette da rene policistico in gravidanza, con normale funzione renale, ha evidenziato:
- la fertilità è simile a quella della popolazione sana.
- le donne che hanno una normale pressione arteriosa conducono a termine la gravidanza senza problemi.
- le donne che presentano valori pressori elevati hanno una aumentata probabilità di morte fetale e di complicanze materne.

La presenza di insufficienza renale cronica controindica la gravidanza.

2) MALATTIE CISTICHE DELLA MIDOLLARE DEL RENE

La presenza di multiple cisti solo nello “strato” interno del rene, la midollare, caratterizza queste patologie :


A) Rene a spugna midollare (malattia di Cacchi e Ricci):

E’ incerta la trasmissione ereditaria di questa patologia. Può interessare un rene ma nel 70% dei casi è bilaterale. I reni sono in genere di volume normale e nella porzione più interna, la midollare, sono presenti raggruppate piccole, multiple cisti di meno di 1 cm di diametro localizzate in un polo del rene, in tutto il rene, o in entrambi i reni, mentre la porzione esterna del rene (la corticale) risulta normale.
Abitualmente questa malattia non compromette la funzione renale e la sua diagnosi avviene per caso, in genere in seguito ad un esame ecografico, o dopo una urografia.
Possono complicarsi con calcolosi o infezioni (pielonefriti).


B) Malattia cistica della midollare (nefronftisi giovanile familiare di Fanconi, rene a spugna midollare uremigeno):

E’ una malattia trasmessa a carattere ereditario, si distingue una forma giovanile ed una forma dell’adulto.
I reni sono di volume ridotto anche notevolmente con numerose cisti di diametro variabile da 1 mm a 5 cm nella porzione della midollare ed anche la porzione esterna (la corticale) è interessata. In questa malattia esiste una progressiva compromissione della funzionalità renale con maggior rilievo e più rapida evoluzione nella forma giovanile, ove compare anche un ritardo di crescita; si segnala anche anemia, ed altri disordini metabolici.
In caso di grave compromissione della funzionalità renale unico rimedio resta la dialisi, rendendo successivamente possibile un eventuale trapianto di rene. La malattia non recidiva sul rene trapiantato.

3) CISTI RENALI SEMPLICI

Le cisti renali semplici, di modesto significato clinico, si riscontrano con estrema frequenza nell’adulto. Solitamente sono solitarie ed un solo rene ne risulta affetto, ma possono anche riscontrarsi più cisti e non è affatto rara la presenza concomitante anche sull’altro rene. Hanno forma grossolanamente sferoidale con dimensioni variabili da meno di 1 cm a 10 o più cm, e con possibilità di un più o meno lento e progressivo incremento nel corso degli anni. La sede è solitamente superficiale con sviluppo all’esterno, o più raramente intrarenale. La parete è solitamente sottile, grigiastra, non in comunicazione con la via urinaria, il contenuto liquido è sieroso, color giallo ambra, e varia da pochi mL a 1-2 lt., che può raramente divenire ematico per rottura di qualche vaso sanguigno parietale.

- Sintomi: le cisti renali solitarie o multiple e bilaterali decorrono per la maggioranza dei casi senza alcun sintomo. Possono dare segno di sé per una vaga lombalgia in caso di cisti di dimensioni maggiori, associata anche a febbre in caso di infezione e suppurazione.

- Diagnosi: Le cisti di maggiori dimensioni possono essere avvertite alla palpazione del fianco. L’ecografia è l’esame più semplice per la loro diagnosi. Cisti di piccole dimensioni il più delle volte sono riscontri fortuiti in corso di ecografie eseguite per accertamenti clinici di altra natura. Esami ulteriori quali urografia e tomografia computerizzata consentono di avere informazioni sulla situazione della via escretrice e consentono in maniera appropriata di escludere o rilevare altre patologie più importanti quali forme tumorali, cisti parassitarie (pur essendo estremamente rare sono pur sempre ancora riscontrate), dilatazioni della via escretrice (idronefrosi da ostruzione della via urinaria) o forme di TBC renale ed urinaria.

- Trattamento: Sono consigliabili controlli specialistici periodici con esami ecografici ed analisi di laboratorio della funzionalità renale per studiarne il decorso negli anni. Le cisti di maggiori dimensioni (diametro maggiore di 10 cm) e sintomatiche per il quale si decide per un trattamento chirurgico conservativo possono essere evacuate in anestesia locale con una puntura percutanea ecoguidata, e con successiva iniezione di un liquido sclerosante nella cavità cistica per evitarne la riformazione, ma ciononostante frequentemente recidiva; il liquido aspirato viene sottoposto ad esame citologico per la ricerca di cellule neoplastiche. In caso di recidiva e/o di cisti di grosse dimensioni sintomatiche è possibile attualmente l’esecuzione di interventi chirurgici poco invasivi in laparoscopia, che garantiscono un successo duraturo.

4) CISTI RENALI DI VARIA NATURA

Come già menzionato a proposito delle diagnosi differenziali delle malattie cistiche possiamo menzionare altre malattie cistiche del rene quali degenerazione cistica tumorale, cisti parassitarie (Echinococcosi), TBC renale e della via urinaria, traumi, che richiedono accertamenti specialistici non procrastinabili.